¿Cómo podemos estar seguros de que un riñón trasplantado no mostrará signos de una enfermedad hereditaria? Esta interrogante fue abordada por un equipo de investigadores de la Universidad Austral de Chile durante más de diez años, logrando finalmente resolverla. A fines de 2023, alcanzaron el éxito al apoyar la realización de un trasplante con éxito.
El desarrollo de un software de análisis único en Latinoamérica, que permite identificar la variante genética distinta en cada familia, que ocasiona la poliquistosis renal autosómica dominante, una de las enfermedades genéticas más comunes en pacientes renales.
Anita Plaza, Tecnóloga Médica; Jorge Maturana, Facultad de Ciencias de la Ingeniería; Claudio Flores y Paola Krall, Facultad Medicina UACh; Jaime Klenner, informático.
La iniciativa fue financiada por el Gobierno Regional de Los Ríos y su Consejo Regional a través de un Fondo de Innovación para la Competitividad Regional FIC-R “Genética Molecular e Informática para Nefropatías” (GEMINi), liderado por la doctora Paola Krall, investigadora de la Facultad de Medicina de la Universidad Austral de Chile, cuya línea de trabajo aborda la nefrología, biología celular y biología molecular y además formar parte del Departamento de Pediatría y Cirugía Infantil Oriente de la Facultad de Medicina de la Universidad de Chile.
Lo que permitió concluir con un primer trasplante sin problemas, en primer lugar, fue el desarrollo del software bioinformático que permite el análisis genético para estudiar el ADN de los pacientes; luego, se continúa con una serie de protocolos que aseguran la trazabilidad y un correcto procesamiento de muestras. Finalmente, explica Krall, “buscamos que en algún momento este tipo de exámenes sea de fácil acceso para toda la población”.
El proyecto surgió desde el Laboratorio de Nefrología del Hospital Base Valdivia y UACh, donde se desempeñan los docentes Krall y Flores, de la Facultad de Medicina, quienes llevan desarrollando estudios genéticos en pacientes desde hace algunos años.
El Gobernador Regional de Los Ríos, Luis Cuvertino, valoró los avances de esta iniciativa, recalcando que es importante el apoyo por parte del Estado para avanzar en innovación. “Desde el Gobierno Regional hace bastante tiempo venimos apoyando diversas iniciativas que tienen que ver con innovación e investigación en diversos ámbitos de la salud, la agricultura, el fomento productivo, entre otras, pero
particularmente, nos sentimos muy orgullosos de los avances de este proyecto, que solo demuestra lo importante y necesario que es, poder acompañar con financiamiento, los proyectos e investigaciones que se generan en nuestra región y poder apoyar también las ideas de nuestros doctores y profesionales de la salud”.
Desde Punta Arenas
En esta placa de vidrio se cargan muestras de 20 pacientes para luego realizar el análisis genético en un equipo de secuenciación.
Fue un paciente, el que logró con éxito el primer trasplante de riñón, donde se realizó el estudio genético previamente. El médico que recibió el caso en Punta Arenas fue el Dr. Rodrigo Mansilla, quien manifiesta que siempre hay que considerar respecto al trasplante renal la existencia de múltiples variables. Si se da la posibilidad de un trasplante con donante vivo, se debe dar algunas certezas dentro de lo posible, tanto al donante como a quien recibe el órgano.
A pesar de lo mencionado anteriormente, aún persisten áreas grises en el campo del trasplante renal, como las complicaciones inherentes a cualquier procedimiento quirúrgico, el riesgo de rechazo del órgano trasplantado y la posibilidad de que la enfermedad subyacente recidive o reaparezca.
“En este sentido, el estudio genético entrega algunas certezas, como la ausencia de mutaciones capaces de repetir la enfermedad en el receptor, o de que el donante al ser familiar directo pueda desarrollar la patología más adelante en su vida”, destacó Rodrigo Mansilla.
Avances
Para este primer caso de paciente trasplantado renal que accedió al estudio genético, los médicos destacaron que permitió para el receptor estar seguro de que su familiar no contaba con la mutación que generó su insuficiencia renal, asegurando además que el donante no presentará la patología en el futuro.
“Si ampliamos la visión de las oportunidades que brinda este tipo de estudio puede ayudarnos a detectar otras patologías, más allá de la poliquistosis renal, como por ejemplo algunos tipos de glomeruloesclerosis focal y segmentaria, que también pueden ser heredables con mal pronóstico, que incluso no se pueden evidenciar en imágenes por ejemplo ecografías o biopsias renales, otorgando un gran avance en este tema”, concluyó el médico.
Trasplante
El Jefe de Nefrología del Hospital Base de Valdivia, Dr. Claudio Flores, explicó que este procedimiento aportado por GEMINi es un avance significativo al momento de tener donantes seguros, “nuestras posibilidades aumentan de trasplantes con donantes vivos, particularmente en aquellas de origen genético conocido”.
Respecto a la posibilidad de aumentar los análisis genéticos en Valdivia u otras ciudades, el doctor expresó que la masificación de los análisis genéticos se basa primero en el conocimiento y la divulgación del conocimiento hacia la población científica y a la población general. “Esto permitirá una mejor decisión con respecto a los análisis genéticos. Hay que considerar los aspectos éticos que esto implica y, por lo tanto, la información que se entregue tiene que ser fidedigna, veraz y precisa”.
Finalmente, cabe destacar que, el proyecto GEMINi es que el equipo está compuesto por profesionales interdisciplinarios, incluyendo médicos, tecnólogos médicos, bioquímicos e ingenieros informáticos, quienes cuentan con más de seis años de trabajo conjunto en áreas de análisis genético al servicio de la salud renal, así como más de 20 años de experiencia en diversas áreas.